Поремећај из спектра аутизма је неуролошко стање које се сматра развојним поремећајем чији се симптоми први пут јављају у прве две године живота. Клинички, може се дијагностификовати у узрасту од око 18 месеци, али се често то деси касније. Укратко, аутизам се манифестује кроз потешкоће у комуникацији и социјалној интеракцији, сужен обим интересовања и понављајуће обрасце понашања. Назива се „спектром“ јер заиста подразумева велике варијације у симптомима које га прате.
Шта је прави узрок аутизма и кад он заправо настаје, још није разјашњено. У протеклих неколико деценија, много је истраживања вршено у том правцу и научници су дошли до неких нових открића управо о генетској позадини поремећаја из спектра аутизма. Ово, наравно, не искључује и могућност утицаја спољних фактора на развој аутизма јер је ипак реч о генетски узрокованом поремећају на који утиче више чинилаца.
Следеће питање које се поставља јесте – кад се најпре манифестује аутизам. Формална клиничка дијагноза мора сачекати тренутак кад је дете довољно старо да испољи прве симптоме, што, враћамо се на то, почиње негде око 18. месеца. Али, ако је аутизам заиста у потпуности или већином генетски узрокован развојни поремећај, онда се други, суптилнији знаци његовог развоја могу приметити и раније.
Чим су почели да истражују и посматрају, научници су почели да откривају промене у понашању и обиму главе које се могу детектовати већ у узрасту од 6 до 12 месеци, а у једној студији чак и у узрасту између 4 и 6 месеци.
Ако је узрок аутизма генетика, онда би докази требало да буду присутни и раније, чак у материци. Прво такво истраживање објављено је 2014, кад су научници истраживали мождане промене код преминуле деце која су имала потврђену дијагнозу аутизма. Аутопсије су откриле прекиде у нормалној шестослојној структури кортекса који су „зарасли“. Ови слојеви формирају се у периоду раног развоја и уочене промене морале су да се догоде током фазе развоја мозга која се дешава у пренаталном периоду.
У скоријој студији из ове године научници су користили снимке магнетне резонанце како би истражили промене у мозгу код деце још док су у материци и касније их упоредили међусобно како би пронашли разлике између оних којима јесте и којима није потврђен аутизам.
Део мозга који се зове инсула (у ком се, између осталог, телесне реакције претварају у осећања) имао је статистички знатно већи обим код деце са аутизмом. Такође, показало се да су деца са потврђеном дијагнозом имала знатно већу амигдалу у поређењу са контролним групама деце која нису имала потврђен аутизам, али јесу имала друге неуролошке или ненеуролошке коморбидитете.
Ови резултати поклапају се са карактеристикама мозга које имају одрасли са потврђеном дијагнозом поремећаја из спектра аутизма.
Претпоставка великог броја научника, на основу неколико студија је, дакле, да се аутизам развија у касном гестацијском периоду.