Poremećaj iz spektra autizma je neurološko stanje koje se smatra razvojnim poremećajem čiji se simptomi prvi put javljaju u prve dve godine života. Klinički, može se dijagnostifikovati u uzrastu od oko 18 meseci, ali se često to desi kasnije. Ukratko, autizam se manifestuje kroz poteškoće u komunikaciji i socijalnoj interakciji, sužen obim interesovanja i ponavljajuće obrasce ponašanja. Naziva se „spektrom“ jer zaista podrazumeva velike varijacije u simptomima koje ga prate.
Šta je pravi uzrok autizma i kad on zapravo nastaje, još nije razjašnjeno. U proteklih nekoliko decenija, mnogo je istraživanja vršeno u tom pravcu i naučnici su došli do nekih novih otkrića upravo o genetskoj pozadini poremećaja iz spektra autizma. Ovo, naravno, ne isključuje i mogućnost uticaja spoljnih faktora na razvoj autizma jer je ipak reč o genetski uzrokovanom poremećaju na koji utiče više činilaca.
Sledeće pitanje koje se postavlja jeste – kad se najpre manifestuje autizam. Formalna klinička dijagnoza mora sačekati trenutak kad je dete dovoljno staro da ispolji prve simptome, što, vraćamo se na to, počinje negde oko 18. meseca. Ali, ako je autizam zaista u potpunosti ili većinom genetski uzrokovan razvojni poremećaj, onda se drugi, suptilniji znaci njegovog razvoja mogu primetiti i ranije.
Čim su počeli da istražuju i posmatraju, naučnici su počeli da otkrivaju promene u ponašanju i obimu glave koje se mogu detektovati već u uzrastu od 6 do 12 meseci, a u jednoj studiji čak i u uzrastu između 4 i 6 meseci.
Ako je uzrok autizma genetika, onda bi dokazi trebalo da budu prisutni i ranije, čak u materici. Prvo takvo istraživanje objavljeno je 2014, kad su naučnici istraživali moždane promene kod preminule dece koja su imala potvrđenu dijagnozu autizma. Autopsije su otkrile prekide u normalnoj šestoslojnoj strukturi korteksa koji su „zarasli“. Ovi slojevi formiraju se u periodu ranog razvoja i uočene promene morale su da se dogode tokom faze razvoja mozga koja se dešava u prenatalnom periodu.
U skorijoj studiji iz ove godine naučnici su koristili snimke magnetne rezonance kako bi istražili promene u mozgu kod dece još dok su u materici i kasnije ih uporedili međusobno kako bi pronašli razlike između onih kojima jeste i kojima nije potvrđen autizam.
Deo mozga koji se zove insula (u kom se, između ostalog, telesne reakcije pretvaraju u osećanja) imao je statistički znatno veći obim kod dece sa autizmom. Takođe, pokazalo se da su deca sa potvrđenom dijagnozom imala znatno veću amigdalu u poređenju sa kontrolnim grupama dece koja nisu imala potvrđen autizam, ali jesu imala druge neurološke ili neneurološke komorbiditete.
Ovi rezultati poklapaju se sa karakteristikama mozga koje imaju odrasli sa potvrđenom dijagnozom poremećaja iz spektra autizma.
Pretpostavka velikog broja naučnika, na osnovu nekoliko studija je, dakle, da se autizam razvija u kasnom gestacijskom periodu.