Молекуларни биолог Милош Бркушанин, са Биолошког факултета у Београду, који је и руководилац студије изводљивости неонаталног скрининга за спиналну мишићну атрофију (СМА) рекао је да и брат бебе којој је откривен СМА такође има ту болест.
“Породица у којој постоји дете са СМА у свакој трудноћи има ризик да добије друго дете са СМА a шанса да се то деси је 25 одсто. Знајући да родитељи ове бебе имају и бебу од 16 месеци, питали смо их да и ту бебу тестирамо. Добили смо резултат и та беба има СМА и добро је да ни она нема симптоме, што значи да је право време и да нисмо закаснили”, казао је Бркушанин у Дану уживо на Н1.
Каже да је таква вест потпуно била очекивана у теоријском смислу.
„Надали смо се да се то неће десити. Родитељи су били у шоку, подносе то ни ја не знам како, ради се о феноменалним родитељима, свесни су да су имали срећу и да је откривено и старије дете. Надамо се да ће обе терапије стићи на време и да ће имати потпуно нормалан живот. Ако се терапија одобри на време, излечење је готово безусловно“, додао је он.
Бркушанин је казао да је СМА тешка болест, која ако се не лечи на време, код 60 одсто оболелих смртни исход долази у прве две године живота, док код осталих изазива – трајни инвалидитет.
Доктор каже да је овај пилот пројекат „тече“ само у Народног фронта и да свака мајка која се тамо порађа добија прилику да тестира дете на ову тешку болест.
„До сата је тестирано више од 2.000 беба, када смо имали узорак од 1.700 свака тестирана је била негативна, а 1.718 је била позитивна. Процедура започиње у Народног фронта, уколико мајка пристане, од бебе се из пете узимају 2-3 капљице крви, односе се на Биолошки факултет, изолује се ДНК, ради се циљана генетска анализа. Био сам ту, бојао сам се тог дана, ово је јако тешка дијагноза, они су довели кући здраву бебу, стоички су прихватили информацију, то је срећа у несрећи, урадили смо брзо добру ствар и обезбедили детету нормалан живот“, рекао је доктор Бркушанин.
Неуролог Димитрије Николић рекао је да је беба у добром општем стању, без икаквих симптома у предсимптоматској фази болести.
Он додаје да, нажалост, постоји одређен број мајки које су тестирање одбиле.
„Могу да кажем да на одређен начин разумем, али и не разумем, наша улога је да управо подигнемо свест код људи. Користи од ране дијагностике су очигледне, он нема симптоме и може да добије терапију. Ово је пилот пројекат и тражи се сагласност, када буде национални пројекат неће се тражити сагласност“, казао је Димитрије Николић.
Извор: Н1