Prošlo je 13 meseci od početka nacionalnog skrining programa na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), teški bolest koja se manifestuje atrofijom mišića. Od 15. septembra 2023. godine do danas u svim porodilištima u Srbiji testiramo je 67.024 bebe, a bolest je potvrđena kod sedmoro novorođenčadi.
Šest beba već primaju terapiju, dok je sedma otkrivena pre desetak dana i u proceduri je odobravanja. Učestalost obolevanja u Srbiji od ove retke bolesti je slična kao u svetu i u ovom trenutku to je jedna obolela beba na 9.575 testiranih.
Četiri obolele bebe su iz Vojvodine, a tri iz ostatka Srbije. Tri dijagnoze SMA su dobila novorođenčad iz Zrenjaninu i po jedno jedno iz Novog Sada, Beograda, Niša, Gornjeg Milanovca.
Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga kaže da je od 15. septembra prošle godine, do 15. septembra ove otkriveno šest beba koje imaju SMA. Sedma beba dobila je dijagnozu ovih dana.
„Učestalost koju mi trenutno vidimo će se sigurno menjati. Mislim da je potrebno da prođe minimum pet godina testiranja da bi imali uvid u neku realnu brojku. Važno je da znamo šta može da se očekuje. Ako kažemo da je trend pokazao da pet godina uzastopno imamo šest ili sedam beba sa dijagnozom SMA, onda može da se bolje planira u budžetu koliko je neophodno za njihove terapije“, naveo je Brakušanin za Euronews Srbija.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
Ceo tekst: Euronews Srbija