Прошло је 13 месеци од почетка националног скрининг програма на спиналну мишићну атрофију (СМА), тешки болест која се манифестује атрофијом мишића. Од 15. септембра 2023. године до данас у свим породилиштима у Србији тестирамо је 67.024 бебе, а болест је потврђена код седморо новорођенчади.
Шест беба већ примају терапију, док је седма откривена пре десетак дана и у процедури је одобравања. Учесталост оболевања у Србији од ове ретке болести је слична као у свету и у овом тренутку то је једна оболела беба на 9.575 тестираних.
Четири оболеле бебе су из Војводине, а три из остатка Србије. Три дијагнозе СМА су добила новорођенчад из Зрењанину и по једно једно из Новог Сада, Београда, Ниша, Горњег Милановца.
Молекуларни биолог Милош Бркушанин, који је и руководилац студије неонаталног скрининга каже да је од 15. септембра прошле године, до 15. септембра ове откривено шест беба које имају СМА. Седма беба добила је дијагнозу ових дана.
„Учесталост коју ми тренутно видимо ће се сигурно мењати. Мислим да је потребно да прође минимум пет година тестирања да би имали увид у неку реалну бројку. Важно је да знамо шта може да се очекује. Ако кажемо да је тренд показао да пет година узастопно имамо шест или седам беба са дијагнозом СМА, онда може да се боље планира у буџету колико је неопходно за њихове терапије“, навео је Бракушанин за Еуронеwс Србија.
Спинална мишићна атрофија је ретка, али тешка болест која се манифестује постепеном, прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што су ходање, варење хране, гутање и дисање.
Цео текст: Euronews Srbija