На не баш тако лако питање да ли се аутизам наслеђује, постоји једноставан одговор: „да“. Међутим, одговор зашто је то тако значајно је комплекснији.
Да ли семе неуродиверзитета потиче из породичног стабла? То је питање које се у различитим варијацијама поставља од почетка 20. века, када су психијатри први пут почели да пишу о скупу симптома које сада називамо поремећајем аутистичног спектра.
Више од једног века касније, разумевање аутизма је значајно порасло, али наше знање остаје непотпуно. Дефинитивно можемо рећи да се аутизам јавља у породицама, тј. да се наслеђује, али одговор „како“ и „зашто“ се то догађа је компликован. Заправо, чак 1.000 различитих генетских промена може утицати на то како мождане ћелије комуницирају код људи са аутизмом.
Гени и наследне особине
Вероватно сте чули да се расправља о генетици и наследним особинама као о синонима, али то заправо није тачно.
- Гени које добијамо директно од наших биолошких родитеља и бака и дедова – као што су боја наших очију или боја косе су наслеђени.
- Наследне особине нису генетске. То су ствари попут навика, вештина или понашања које често делимо са рођацима. Они су ту, али нису кодирани у нашем ДНК.
Када је у питању генетика аутизма, углавном говоримо о наследним особинама – једном гену или колекцији гена који утичу на развој детета. Наравно, фактори животне средине такође могу играти улогу у томе како се те особине изражавају, али то је већ друга тема.
Да ствари буду још компликованије, постоји много узрока аутизма који су генетски, али нису наслеђени – што значи да постоји промена у генима детета која је нова и која се не види код њихових родитеља. Већа је вероватноћа да ће ови генетски узроци аутизма утицати на један ген или један регион хромозома.
Аутизам код браће и сестара
Када је реч о браћи и сестрама, истраживање је јасно: када се једном детету дијагностикује поремећај аутистичног спектра, следеће дете које дође има око 20% веће шансе да развије аутизам него дете са неуротипичном старијом браћом и сестрама. А када прво двоје деце у породици добију ту дијагнозу, шансе се пењу и до 32%.
Статистике су корисне, али нам не дају много увида у реалност одгајања браће и сестара који имају аутизам. То је зато што се симптоми аутизма и тежина разликују од детета до детета.
Постоји много врста аутизма
Неуродиверзитет је управо то: Разнолик. Важно је то имати на уму када размишљате о аутизму у породици.
Када говоримо о аутизму, говоримо о дијагностичком кишобрану који покрива много различитих врста развојних поремећаја. Улога коју генетика игра у аутизму варира у зависности од стања о коме је реч. Не постоји ниједан „ген за аутизам“ за који здравствени радници могу да тестирају. У ствари, није увек могуће идентификовати генетски узрок аутизма.
Такође је важно напоменути да генетика не може нужно одредити тежину симптома. Другим речима, двоје браће и сестара са истом дијагнозом аутизма ће вероватно другачије доживети то стање.
Поремећаји са једним геном наспрам поремећаја са више гена
Можда је најпознатији поремећај једног гена који узрокује фрагилни X синдром. Остали поремећаји са једним геном укључују Ретов синдром и туберозну склерозу.
Неки поремећаји повезани са аутизмом су врло јасно наследни и преносили би се на основу генетике појединца, тврде педијатри.
Иако не постоје строга правила, често је случај да деца са поремећајима једног гена имају тешке симптоме аутизма, као и друге здравствене проблеме или оштећења. Извесно је, дете чији је аутизам резултат поремећаја са једним геном неће морати годинама да чека на дијагнозу, јер су симптоми озбиљнији и узрок је лакше идентификовати.
Као што сте можда већ претпоставили, већина деце са поремећајем аутистичног спектра нема поремећај једног гена. На нивоу популације, чешће је да иза дијагнозе аутизма стоји више различитих гена који раде заједно – и уз то, вероватно заједно са факторима животне средине.
Обично се дете са аутизмом рађа родитељима који немају аутизам. Одређивање узрока аутизма вашег детета (или деце) – било да се ради о једном или вишегенском поремећају – обично захтева генетско тестирање. Одређени услови повећавају вероватноћу да имате дете са аутизмом.
Која је улога поремећаја пажње?
До 2013. године се сматрало да су поремећај пажње/хиперактивности (ADHD) и аутизам стања која се међусобно искључују. Међутим, са петим издањем Дијагностичког и статистичког приручника за менталне поремећаје указано је на нова истраживања и спознаје. Према научној литератури, 50% до 70% деце са аутизмом има и поремећај пажње. Ова два стања се често појављују заједно. Али постоји и све више доказа који указују на то да поремећај пажње може повећати шансе за рађање деце са аутизмом. Студија из 2014. године показала је да мајке са дијагнозом ADHD имају два и по пута веће шансе да њихово прво дете има аутизам.
Други потенцијални фактори ризика
Такође знамо да је, статистички гледано, аутизам чешћи код деце која су мушког пола и рођена изузетно превремено (пре 26. гестационе недеље). Али да ли постоје други услови, попут ADHD-a, који би могли помоћи да се предвиди да ли ће ваше дете развити аутизам или не?
Можда.
Према студији из 2019. године, породична историја менталних и неуролошких поремећаја може повећати вероватноћу да дете развије аутизам. Друга студија је показала да браћа и сестре деце са аутизмом имају већу вероватноћу да доживе психијатријске или неуроразвојне поремећаје као што су анксиозност, шизофренија, биполарни и тикови поремећаји као што је Туретеов синдром. Овим се сугерише да су ови услови можда повезани.
Једно је сигурно: ако је неком од ваше деце дијагностикован аутизам, требало би да пажљиво пратите своју другу децу и да их процените ако имате било каквих забринутости.
Рана интервенција је важна
Ако имате једно дете са дијагнозом аутизма и забринути сте за своје друго дете, рана интервенција је кључна. Они су под већим ризиком, тако да би требало да разговарате са својим педијатром и затражите мишљење психолога. Ако се рано реагује, то може направити велику разлику у функцији и квалитету живота детета. Ако већ имате дете са аутизмом можете користити оно што знате, као и медицинске везе које сте успоставили у дијагностичком процесу вашег првог детета да бисте рано започели процену.
Аутизам није ничија „грешка“
Пречесто, када тражите одговоре на питања која овде постављамо, можете наићи на веб локације које покушавају да припишу кривицу једном или другом родитељу за дијагнозу аутизма код детета. Но као што је већ било речи, генетика аутизма је сложена – и не постоји ништа што бисте могли или нисте урадили да спречите своје дете (или децу) да развију поремећај. Једноставно речено: нема кривице.
Наравно, чак и када то знамо, може бити тешко да прихватимо. Разговор са психологом или другим родитељима који су имали слична искуства може вам помоћи да се носите са тим. И запамтите: ако вам је потребна подршка током посебно стресног времена, не значи да мање волите своје дете.
