Пре само неколико дана медије је обишла вест да је неонаталним скринингом на СМА који се спроводи у ГАК “Народни фронт” до сада обухваћено 1700 беба и да ниједном, на срећу, тест није био позитиван.
Ипак само који дан касније, стигао је први позитиван резултат, објавио је генетичар др Милош Бркушанин који је и сарадник на овом пројекту.
Он је рекао да је у Центру за хуману молекуларну генетику идентификовано прво новорођенче са овом болешћу. Беба је рођена у ГАК Народни фронт, а позитиван резултат скрининга добијен је само 6 дана од рођења. Након додатне провере резултата скрининга о резултату су обавештени Оливера Јововић (председница Удружења СМА Србија и НОРБС), др Тамара Шљиванчанин Јаковљевић (ГАК Народни фронт) и проф. др Димитрије Николић (УДК Тиршова), који је са др Кристина Јовановић и обавестио породицу о резултату тестирања.
– Беба у овом тренутку не испољава никакве симптоме болести, али ће их без терапије сигурно испољити. У нимало пријатној ситуацији у којој су се задесили, родитељи бебе су срећни и захвални што је њихово дете дијагнозу добило у рекордном року. Заједничком визијом, залагањем и радом свих нас укључених у овај процес прва беба идентификована је кроз неонатални скрининг за свега неколико дана по рођењу. Иако се ради о тешкој дијагнози, на овај начин обезбеђен је најважнији услов да ова беба добије терапију пре појаве било каквих симптома. – каже др Бркушанин.
На основу свих до сада доступних резултата научних истраживања, то значи да ће ова беба водити нормалан живот и неће се разликовати од друге, здраве деце.
– Као руководилац Студије изводљивости неонаталног скрининга за спиналну мишићну атрофију у Србији поносан сам на успех који смо постигли. Као човек, дубоко сам ганут сазнањем да смо један живот сачували и променили на боље. – реко је др Милош Бркушанин.
Ипак, остало је отворено питање да ли то значи да ова беба не мора да прими скупу терапију, пошто је болест откривена на време. Ову дилему разјаснила нам је Оливера Јововић, председница Удружења СМА Србија и НОРБС.
– Детету ће бити одобрена терапија доступна у Србији. Добиће је у року од пар дана, а најкасније почетком наредне. Све три терапије које су доступне су подједнако делотворне и код детета без симптома дају такве резултате да оно никада неће испољити клиничку слику болести. – рекла је за наш портал Оливера Јововић и додаје да је РФЗО већ дао гаранцију да ће детету у најкраћем року бити обезбеђена терапија.
“У року од 24 сата од доношења одлуке Комисије РФЗО за лечење ретких болести РФЗО ће обезбедити лек са циљем благовремеонг почетка терапије”, казала је директорка Фонда Сања Радојевић Шкодрић.
Додаје да је држава показала максималну спремност и посвећеност у унапређивању процеса лечења оболелих од СМА.
“То укључује и обезбеђивање лечења бебама којима је дијагноза постављена по рођењу, најсавременијим терапијама и што је најважније, у најкраћем временском року”, објаснила је она.
Шкодрић наводи да се пракса одобравања лечења беба, којима је СМА дијагностикована по рођењу, и до сада одигравала по хитном поступку.