Како пише Телеграф, у првом кварталу ове године почеће скирнинговање на спиналну мишићну атрофију (СМА) тестом из крви на рођењу. Подсећамо, за чак осморо деце је од 2019. године друштво сакупљало помоћ за лечење од ове болести у иностранству. Тако су из Србије пут Америке и Мађарске од 2019. године кренули Софија, Лана, Миња, Аника, Оливер, Гаврило, Бошко и Вања. Свих осморо оболели су од ове ретке генетске болести са којом се у земљи у просеку роди шесторо деце годишње.
Шесторо од побројаних осам већ су примили лек золгенсму, који у нашој земљи још није одобрен, јер је реч о генској терапији. Он се према садашњем искуству, прима једнократно, тј. једном у животу. У Србији су за сада доступна два друга лека – спинраза и рисдиплам – једнако ефектни, према досад сабраном мишљењу стручњака. Први се уноси на четири месеца путем лумбалне пункције, други свакодневно у виду сирупа. Увођењем скрининга на рођењу, дакле неонаталног, један од два доступна лека дао би се оболелом детету у првим данима живота. Циљ је да се спречи развој ове иначе смртоносне болести и пре појаве симптома, чиме би се спасили животи.
Понављамо да је реч о “досадашњем ставу струке”, јер је најстарији праћени пацијент у свету узраста десет година. А Србија би, каже струка, ухватила корак са савременим трендовима, уколико би увела тестирање на рођењу за СМА. Упркос исказаној солидарности и великом саосећању са већ оболелом децом, за које је прикупљено по више од 2 милиона евра за терапију золгенсмом, само деца која би била откривена, тј. скринингована на рођењу била би лечена правовремено. Управо та реакција у најпогоднијем тренутку, што је време пре развоја симптома, једини је гарант, кажу лекари, да се болест сузбије.
Пилот-пројекат у једном породилишту
Пракса скрининговања, тј. откривања ретких и тешких болести на рођењу, у Србији већ постоји. Увођењем скрининга на СМА, списак би се проширио за једну, чиме би број скринингованих болести остао једноцифрен. Италија, кажу неки од саговорника са којима је Телеграф у протеке две године разговарао на ову тему, скринингује више од 50 болести. Значајан је и податак да је ретких болести у свету око 7.000.
Дакле, према још незваничним сазнањима, у Србији ће бити уведен скрининг на спиналну мишићну атрофију. Како сазнајемо, реч је о пилот-пројекту, што значи да ће у трајању од 12 месеци неонатални скрининг новорођенчади бити вршен на ограниченом простору – у једном великом београдском породилишту. Идеја и нада представника струке јесте да се након својеврсног једногодишњег уходавања, јер је реч о, истичу, озбиљном послу, скрининг прошири на територију целе Србије.
Овај пилот-пројекат, који је спомињан с јесени 2021. на конференцијама које су окупиле представнике струке, здравствених институција и удружења чији су чланови оболели од ретких болести и њихове породице, финансираће фармацеутске компаније, произвођачи три споменута лека, уз подршку Министарства здравља.
Према оцени наших извора, овај пилот-пројекат биће започет у првом кварталу 2022. године, а требало би да буде проширен на ниво целе Србије у 2023. години.
Подсетимо, ово је тема о којој се већ дуго говорило, па су прве најаве о неонаталном скринингу биле за почетак 2021. године. Како су представници здравствених институција потом објашњавали кашњење, реч је о озбиљном финансијском улагању. Додавали су и да се морало радити на ојачавању кадровских капацитета, што су неки од разлога због којих се увођење скрининга у претходној години није десило.
Извор: Телеграф