Poremećaji u spektru autizma spadaju u razvojne poremećaje koji prvenstveno utiču na sposobnosti komunikacije i na ponašanje. U Srbiji nemamo tačnu statistiku, zato se i dalje oslanjamo na podatke koji nam dolaze iz SAD-a, a oni su i više nego zabrinjavajući. Naime, praćenje porasta broja osoba sa autizmom u prethodne dve decenije pokazuje da, ako se dosadašnji trend nastavi, možemo očekivati da će do 2050. godine svako drugo rođeno dete imati autizam. Prema podacima za decu rođenu 2012. godine, taj broj je 1 u 36.
Ono što je, međutim, oduvek zbunjivalo i stručnjake i roditelje jeste činjenica da se autizam čak četiri do pet puta češće javlja kod dečaka nego kod devojčica.
Zbog čega je autizam skoro pet puta češći kod dečaka?
Teorije su različite. Jedna od njih je devojčice po prirodi imaju bolje socijalne veštine, pa se onda simptomi maskiraju i prođu neprimećeni, ponekad i čitav život. Jedna studija je čak pokazala da veliki broj autističnih žena ima bolje socijalne veštine od muškaraca bez ikakve dijagnoze.
Druga teorija koja se često pominje jeste to da su simptomi autizma koje devojčice ispoljavaju drugačiji, nespecifični, a da je skala po kojoj se utvrđuje dijagnoza na neki način više „prilagođena“ simptomima koje pokazuju dečaci.
Ipak, nauka je nedavno otkrila nešto što bi mogao biti pravi odgovor na pitanje zbog čega je autizam ređi kod devojčica, a o čemu je studiju objavio Američki nacionalni institut za zdravlje.
Glavna biološka razlika između devojčica i dečaka zapravo je u njihovim hromozomima. Svaka ćelija u našem telu ih ima dva. Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci jedan X i jedan Y. Još neke ranije studije povezale su mutaciju gena koji nosi oznaku NLGN4 sa autizmom. NLGN je važan za uspostavljanje i čuvanje sinapsi u mozgu, a to su veze kroz koje se komunikacioni signali razmenjuju između moždanih ćelija koje zovemo neuroni. Iako je gen na hromozomu X (NLGN4X) čak 97% identičan onom na hromozomu Y (NLGN4Y), većina mutacija koja se dogodi, dogodi se upravo na NLGN4X.
Tim istraživača sa Američkog instituta za neurobiološke poremećaje i moždani udar, istraživao je razlike između NLGN4 gena na X i Y hromozomu i tom prilikom došli su do otkrića da su upravo te razlike možda važan uzrok tome što dečaci češće dobijaju dijagnozu autizma.
A šta su otkrili?
Ukratko, NLGN4Y protein ima manju sposobnost da se pomeri na površinu ćelije, u poređenju sa NLGN4X, što ga čini manje sposobnim da formira sinapse. Neuroni koji imaju samo NLGN4Y pokazali su deficit u sinaptičkoj signalizaciji.
I baš ove razlike u lokalizaciji i funkciji proteina su posledica jedne aminokiseline u NLGN4Y. Klaster mutacija u oblasti koja okružuje tu aminokiselinu u NLGN4X povezan je sa ljudima koji su u spektru autizma odnosno koji imaju intelektualne smetnje. Neuroni sa ovim mutacijama pokazali su slične nedostatke koji su primećeni kod neurona koji formiraju NLGN4Y.
Kod žena, kad dođe do mutacije jednog hromozoma, isti gen na drugom hromozomu to može da nadomesti. Ali, kod muškaraca, kada nema funkcionalno ekvivalentnog gena na Y hromozomu, mutacija koja se desi na X hromozomu može uzrokovati poremećaj. Detaljna istraživanja pokazala su da kada postoji neko oštećenje na NLGN4X, NLGN4Y ne može to da nadomesti jer ne funkcionišu na isti način. Kod žena, gde postoje dva ista hromozoma, drugi može da „uskoči“ i pomogne.
I to je možda objašnjenje misterije ređe pojave mnogih poremećaja kod devojčica, kako tvrde autori ove studije. Mada je, dodaju, potrebno sprovesti dodatna istraživanja kako bi se ovi rezultati proverili i kako bismo došli do novih otkrića koja bi pomogla da razumemo jedan od najvećih i najozbiljnijih razvojnih problema kod dece sa kojima se društvo danas suočava.