Поремећаји у спектру аутизма спадају у развојне поремећаје који првенствено утичу на способности комуникације и на понашање. У Србији немамо тачну статистику, зато се и даље ослањамо на податке који нам долазе из САД-а, а они су и више него забрињавајући. Наиме, праћење пораста броја особа са аутизмом у претходне две деценије показује да, ако се досадашњи тренд настави, можемо очекивати да ће до 2050. године свако друго рођено дете имати аутизам. Према подацима за децу рођену 2012. године, тај број је 1 у 36.
Оно што је, међутим, одувек збуњивало и стручњаке и родитеље јесте чињеница да се аутизам чак четири до пет пута чешће јавља код дечака него код девојчица.
Због чега је аутизам скоро пет пута чешћи код дечака?
Теорије су различите. Једна од њих је девојчице по природи имају боље социјалне вештине, па се онда симптоми маскирају и прођу непримећени, понекад и читав живот. Једна студија је чак показала да велики број аутистичних жена има боље социјалне вештине од мушкараца без икакве дијагнозе.
Друга теорија која се често помиње јесте то да су симптоми аутизма које девојчице испољавају другачији, неспецифични, а да је скала по којој се утврђује дијагноза на неки начин више “прилагођена” симптомима које показују дечаци.
Ипак, наука је недавно открила нешто што би могао бити прави одговор на питање због чега је аутизам ређи код девојчица, а о чему је студију објавио Амерички национални институт за здравље.
Главна биолошка разлика између девојчица и дечака заправо је у њиховим хромозомима. Свака ћелија у нашем телу их има два. Жене имају два X хромозома, а мушкарци један X и један Y. Још неке раније студије повезале су мутацију гена који носи ознаку NLGN4 са аутизмом. NLGN је важан за успостављање и чување синапси у мозгу, а то су везе кроз које се комуникациони сигнали размењују између можданих ћелија које зовемо неурони. Иако је ген на хромозому X (NLGN4X) чак 97% идентичан оном на хромозому Y (NLGN4Y), већина мутација која се догоди, догоди се управо на NLGN4X.
Тим истраживача са Америчког института за неуробиолошке поремећаје и мождани удар, истраживао је разлике између NLGN4 гена на X и Y хромозому и том приликом дошли су до открића да су управо те разлике можда важан узрок томе што дечаци чешће добијају дијагнозу аутизма.
А шта су открили?
Укратко, NLGN4Y протеин има мању способност да се помери на површину ћелије, у поређењу са NLGN4X, што га чини мање способним да формира синапсе. Неурони који имају само NLGN4Y показали су дефицит у синаптичкој сигнализацији.
И баш ове разлике у локализацији и функцији протеина су последица једне аминокиселине у NLGN4Y. Кластер мутација у области која окружује ту аминокиселину у NLGN4X повезан је са људима који су у спектру аутизма односно који имају интелектуалне сметње. Неурони са овим мутацијама показали су сличне недостатке који су примећени код неурона који формирају NLGN4Y.
Код жена, кад дође до мутације једног хромозома, исти ген на другом хромозому то може да надомести. Али, код мушкараца, када нема функционално еквивалентног гена на Y хромозому, мутација која се деси на X хромозому може узроковати поремећај. Детаљна истраживања показала су да када постоји неко оштећење на NLGN4X, NLGN4Y не може то да надомести јер не функционишу на исти начин. Код жена, где постоје два иста хромозома, други може да “ускочи” и помогне.
И то је можда објашњење мистерије ређе појаве многих поремећаја код девојчица, како тврде аутори ове студије. Мада је, додају, потребно спровести додатна истраживања како би се ови резултати проверили и како бисмо дошли до нових открића која би помогла да разумемо један од највећих и најозбиљнијих развојних проблема код деце са којима се друштво данас суочава.