Retke su one trudnice koje, dok traje to blagosloveno stanje, nemaju bar mrvicu brige i straha i ne postavljaju sebi ono pitanje – hoće li sve biti u redu? To je ono pitanje, onaj crv sumnje koji se uvuče i ne da mamama da potpuno uživaju u onome što bi trebalo da bude najlepši period u životu.
Jasno je, naravno, da na to pitanje nema jednoznačnog odgovora, ali postoje načini da neke strahove i sumnje otklonimo već na početku trudnoće i da mamama pružimo šansu da bebu nose bez onog dela stresa koji se tiče genetike. A znate li koliko je to za dete značajno?
Baš o tome kako nam je napredak nauke omogućio da predvidimo načine na koje će se beba razvijati i neke njene genetske predispozicije, razgovaramo sa genetičarkom Draganom Vuković. Dragana je svoje iskustvo sticala na Kliničkom centru Srbije, u Kabinetu za citogenetiku klinike za ginekologiju i akušerstvo, a potom i u GAK Narodni front, u Odeljenju za Artificijalne reproduktivne tehnike. Sada je deo tima CORD IPS, koji se primarno bavi neinnvazivnom prenatalnom dijagnostikom.
Kako NIPT test pomaže roditeljima?
„Neinavazivni prenatalni testovi (NIPT) su napravili revoluciju na polju genetike, jer omogućavaju da veoma rano tokom trudnoće, analizom samo jedne epruvete majčine krvi, analiziramo bebinu DNK-a. Oni nam rano u trudnoći daju informaciju o promenama u broju i strukturi hromozoma bebe, što je pre samo par decenija bilo nezamislivo.“ – objašnjava Vuković i dodaje da uredan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa, uz redovne ultrazvučne kontrole kod ginekologa, obezbeđuje mirnu i bezbrižnu trudnoću.
Verified je neinvazivni prenatalni test koji buduća mama može raditi već od 10. nedelje trudnoće, a njegova visoka preciznost daće joj bezbrižnost i omogućiće im da kroz trudnoću idu bez straha.
Šta se, konkretno, analizira ovim testom?
Kako objašnjava naša sagovornica, neinvazivni prenatalni testovi su skrining testovi koji su potpuno bezbedni, te ne mogu nauditi bebi, što je njihova velika prednost. Njima se analizira bebin DNK koja se tokom trudnoće nalazi u majčinoj krvi. Rezultat analize dobija se sekvenciranjem celog genoma bebe što je najsavremenija metoda analize koja daje izuzetnu preciznost.
„Važno je napomenuti da se Verified analize vrši na Veriseq Illumina platformi na najsavremenijim sekvenatorima. Verified test analizira bebine hromozome, a roditelji ujedno mogu saznati i kog im je pola bebica. Za većinu roditelja to nije naročito bitno, ali su svakako radoznali da i to otkriju.“ – ističe Vuković.
U zavisnosti od toga koliko detaljnu analizu roditelji žele da urade, test može ustanoviti da li beba ima više ili manje hromozoma u odnosu na normalan broj, kao i da li je neki deo hromozoma dupliran ili pak u potpunosti nedostaje. Ukoliko postoje odstupanja u broju ili strukturi hromozoma, bitno je saznati što pre kako bi trudnica dobila adekvatan savet od strane genetičara i svog ginekologa, jer su mnoga od tih stanja indikacije za prekid trudnoće.
A šta ako stigne pozitivan rezultat NIPT-a?
Na pitanje šta se dešava ako test pokaže nekakva odstupanja, naša sagovornica objašnjava da postoji tačno određena procedura.
„Ukoliko neinvazivni prenatalni test detektuje povećan rizik za određene promene trudnica se upućuje na genetsko savetovalište gde joj se predlaže, u zavisnosti od nedelje trudnoće, neka od invazivnih dijagnostičkih metoda poput biopsije horionskih čupica, amniocenteze ili kordocenteze. Troškove same analize, nakon invazivne dijagnostičke procedure, snosi naša kompanija uz svu neophodnu podršku koja je potrebna trudnici u ovim veoma stresnim trenucima.“ – objašnjava Dragana Vuković i dodaje da je tim genetičara u CORD IPS-u u svakom trenutku na raspolaganju za dodatna pitanja i eventualne nedoumice.
Da li je NIPT test namenjen baš svim trudnicama?
Često možete čuti da je prenatalna dijagnostika namenjena pre svega onim parovima koji nose nekakav rizik. Godine roditelja, genetske predispozicije, porodična anamneza. To je, kaže naša sagovornica, zabluda.
„Danas se svim trudnicama, bez obzira na godine i rizike, savetuje da odrade NIPT. Najveća svetska udruženja ginekologa i genetičara ACOG i ACMG daju jasnu smernicu da je indikacija za neinvazivne prenatalne testove sama trudnoća.“ – ističe Vuković.
Opšte je poznato da sa godinama majke raste rizik za aneuploidije, takođe se zna da se delecije, duplikacije, kao i mikrodelecije u najvećem broju slučajeva javljaju sa podjednakom učestalošću bez obzira na godine trudnice. Sve više je VTO trudnoća, kao i trudnoća sa doniranim jajnim ćelijama, spermatozoidima ili embrionima. Upravo se kod ovakvih trudnoća i savetuju NIPT.
Kolika je verovatnoća da test „pogreši“?
Zbog same tehnologije obostranog čitanja genoma (Peired-end WGS) Verified test je izuzetno precizan i senzitivan.
„Postoji mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, već na hromozomske promene posteljice (tzv. izolovani mozaicizam posteljice) ili majke (tzv. hromozomski mozaicizam majke) i postoji mala verovatnoća (manja od 0,2%) da test može pokazati lažno pozitivne rezultate. Test ne daje informacije o fizičkim anomalijama bebe ili genetskim oboljenjima bebe.“ – objasnila je Vuković.
Šta je savet budućima mamama, trudnicama i onima koje planiraju trudnoću?
Svim parovima koji planiraju trudnoću i koji se još uvek nisu našli u ulozi roditelja naša sagovornica savetuje da urade carried screening testove na najčešće monogenske bolesti.
„Ovo je značajno jer budući roditelji mogu saznati da li su nosioci mutacije za bolesti poput spinalne mišićne atrofije, cistične fibroza ili Fragilnog X sindroma. Ove bolesti dobijaju deca zdravih roditelja jer se one nasleđuju autozomno recesivno ili X vezano recesivno. Monogenske bolesti se ne javljaju u svakoj generaciji u porodici, a nosioci mutacija su obično zdravi i najčešće ni ne znaju da ih nose. Problem nastaje ako su oba roditelja nosioci iste mutacije i kod autozomno recesivnih bolesti postoji rizik od čak 25% da se rodi bolesno dete. A u trudnoći bih, bez dileme, savetovala neinvazivne prenatalne testove uz redovne ultrazvučne kontrole.“ – zaključuje naša sagovornica, inače molekularni biolog i fiziolog.