Ретке су оне труднице које, док траје то благословено стање, немају бар мрвицу бриге и страха и не постављају себи оно питање – хоће ли све бити у реду? То је оно питање, онај црв сумње који се увуче и не да мамама да потпуно уживају у ономе што би требало да буде најлепши период у животу.
Јасно је, наравно, да на то питање нема једнозначног одговора, али постоје начини да неке страхове и сумње отклонимо већ на почетку трудноће и да мамама пружимо шансу да бебу носе без оног дела стреса који се тиче генетике. А знате ли колико је то за дете значајно?
Баш о томе како нам је напредак науке омогућио да предвидимо начине на које ће се беба развијати и неке њене генетске предиспозиције, разговарамо са генетичарком Драганом Вуковић. Драгана је своје искуство стицала на Клиничком центру Србије, у Кабинету за цитогенетику клинике за гинекологију и акушерство, а потом и у ГАК Народни фронт, у Одељењу за Артифицијалне репродуктивне технике. Сада је део тима CORD IPS, који се примарно бави неиннвазивном пренаталном дијагностиком.
Како НИПТ тест помаже родитељима?
„Неинавазивни пренатални тестови (НИПТ) су направили револуцију на пољу генетике, јер омогућавају да веома рано током трудноће, анализом само једне епрувете мајчине крви, анализирамо бебину ДНК-а. Они нам рано у трудноћи дају информацију о променама у броју и структури хромозома бебе, што је пре само пар деценија било незамисливо.“ – објашњава Вуковић и додаје да уредан резултат неинвазивног пренаталног теста, уз редовне ултразвучне контроле код гинеколога, обезбеђује мирну и безбрижну трудноћу.
Verified је неинвазивни пренатални тест који будућа мама може радити већ од 10. недеље трудноће, а његова висока прецизност даће јој безбрижност и омогућиће им да кроз трудноћу иду без страха.
Шта се, конкретно, анализира овим тестом?
Како објашњава наша саговорница, неинвазивни пренатални тестови су скрининг тестови који су потпуно безбедни, те не могу наудити беби, што је њихова велика предност. Њима се анализира бебин ДНК која се током трудноће налази у мајчиној крви. Резултат анализе добија се секвенцирањем целог генома бебе што је најсавременија метода анализе која даје изузетну прецизност.
„Важно је напоменути да се Verified анализе врши на Veriseq Illumina платформи на најсавременијим секвенаторима. Verified тест анализира бебине хромозоме, а родитељи уједно могу сазнати и ког им је пола бебица. За већину родитеља то није нарочито битно, али су свакако радознали да и то открију.“ – истиче Вуковић.
У зависности од тога колико детаљну анализу родитељи желе да ураде, тест може установити да ли беба има више или мање хромозома у односу на нормалан број, као и да ли је неки део хромозома дуплиран или пак у потпуности недостаје. Уколико постоје одступања у броју или структури хромозома, битно је сазнати што пре како би трудница добила адекватан савет од стране генетичара и свог гинеколога, јер су многа од тих стања индикације за прекид трудноће.
А шта ако стигне позитиван резултат НИПТ-а?
На питање шта се дешава ако тест покаже некаква одступања, наша саговорница објашњава да постоји тачно одређена процедура.
„Уколико неинвазивни пренатални тест детектује повећан ризик за одређене промене трудница се упућује на генетско саветовалиште где јој се предлаже, у зависности од недеље трудноће, нека од инвазивних дијагностичких метода попут биопсије хорионских чупица, амниоцентезе или кордоцентезе. Трошкове саме анализе, након инвазивне дијагностичке процедуре, сноси наша компанија уз сву неопходну подршку која је потребна трудници у овим веома стресним тренуцима.“ – објашњава Драгана Вуковић и додаје да је тим генетичара у CORD IPS-у у сваком тренутку на располагању за додатна питања и евентуалне недоумице.
Да ли је НИПТ тест намењен баш свим трудницама?
Често можете чути да је пренатална дијагностика намењена пре свега оним паровима који носе некакав ризик. Године родитеља, генетске предиспозиције, породична анамнеза. То је, каже наша саговорница, заблуда.
„Данас се свим трудницама, без обзира на године и ризике, саветује да одраде НИПТ. Највећа светска удружења гинеколога и генетичара ACOG и ACMG дају јасну смерницу да је индикација за неинвазивне пренаталне тестове сама трудноћа.“ – истиче Вуковић.
Опште је познато да са годинама мајке расте ризик за анеуплоидије, такође се зна да се делеције, дупликације, као и микроделеције у највећем броју случајева јављају са подједнаком учесталошћу без обзира на године труднице. Све више је ВТО трудноћа, као и трудноћа са донираним јајним ћелијама, сперматозоидима или ембрионима. Управо се код оваквих трудноћа и саветују НИПТ.
Колика је вероватноћа да тест „погреши“?
Због саме технологије обостраног читања генома (Peired-end WGS) Verified тест је изузетно прецизан и сензитиван.
„Постоји мала вероватноћа да се резултати теста не односе на хромозоме бебе, већ на хромозомске промене постељице (тзв. изоловани мозаицизам постељице) или мајке (тзв. хромозомски мозаицизам мајке) и постоји мала вероватноћа (мања од 0,2%) да тест може показати лажно позитивне резултате. Тест не даје информације о физичким аномалијама бебе или генетским обољењима бебе.“ – објаснила је Вуковић.
Шта је савет будућима мамама, трудницама и онима које планирају трудноћу?
Свим паровима који планирају трудноћу и који се још увек нису нашли у улози родитеља наша саговорница саветује да ураде carried screening тестове на најчешће моногенске болести.
„Ово је значајно јер будући родитељи могу сазнати да ли су носиоци мутације за болести попут спиналне мишићне атрофије, цистичне фиброза или Фрагилног X синдрома. Ове болести добијају деца здравих родитеља јер се оне наслеђују аутозомно рецесивно или X везано рецесивно. Моногенске болести се не јављају у свакој генерацији у породици, а носиоци мутација су обично здрави и најчешће ни не знају да их носе. Проблем настаје ако су оба родитеља носиоци исте мутације и код аутозомно рецесивних болести постоји ризик од чак 25% да се роди болесно дете. А у трудноћи бих, без дилеме, саветовала неинвазивне пренаталне тестове уз редовне ултразвучне контроле.“ – закључује наша саговорница, иначе молекуларни биолог и физиолог.