Млада сам и здрава, а и генетика ми је добра. Да ли ми треба пренатални тест?

7 фебруара, 2022

Готово да нема младе жене, оне које планира трудноћу или је већ трудна, а да није чула за пренатални тест. И врло често на друштвеним мрежама можемо прочитати питања на ту тему. Шта је пренатални тест? Треба ли да га уради свака трудница? Колико је он поуздан? Шта открива? Заправо, врло је мали број оних који разумеју суштину и сложену технологију која стоји иза процеса тестирања у тако раном периоду трудноће.

Ивана Радовановић

Да нам објасни како пренатални тестови функционише и да одговоре на поменута (и још) нека питања, замолили смо Ивану Радовановић, магистра фармације и медицинског саветника у компанији CORD iPS.

Шта је, заправо, пренатални тест?

Неинвазивни пренатални тестови се раде у трудноћи како би се утврдило генетско здравље бебе. То су скрининг тестови који на основу једне епрувете крви труднице могу анализирати бебине хромозоме.

Ови тестови не могу наудити беби, што је њихова велика предност у односу на дијагностичке методе попут амниоцентезе које су инвазивне а прецизност је врло слична.

Магија трудноће и стварања новог живота је фасцинантна јер се током трудноће бебина ДНК налази у мајчиној крви. Управо је то разлог зашто неинвазивни пренатални тестови могу анализирати сва 23 бебина пара хромозома. Та детаљна анализа, коју Verified тест ради у најбољој светској лабораторији Illumini, може установити да ли беба има више или мање хромозома, а анализира се и сама структура хромозома тј. утврђујемо да ли је неки део хромозома дуплиран или пак у потпуности недостаје.

Да беба нема неку од ових промена, у броју или структури хромозома, битно је сазнати што пре, јер су то све патолошка стања која су, нажалост, индикација за прекид трудноће.

Верујем да је већини будућих родитеља тешко да у трудноћи говоре и размишљају о болестима и тешким синдромима, али резултати пренаталних тестова нам дају неопходан мир и сигурност који уз сваки наредни ултразвучни преглед воде рођењу здраве бебице и најлепшем могућем исходу трудноће.

Како и кад се он ради?

Пренатални тестови се раде у раној трудноћи, најчешће од 10. недеље. За труднице су врло једноставни и комфорни али за лабораторије које спроводе анализу врло комплексни и захтевају посебну одговорност. Из узорка мајчине крви се уз помоћ најсавременије Illumina технологије издваја ДНК, затим изузетно софистициран софтвер чита издвојене фрагменте и резултат се издаје након валидације од стране генетичара.

Младим мамама које су здраве и без неких болести у породици понекад саветују да овај тест и не раде. Кажу, довољан је дабл. Да ли је то тако и постоје ли ризици за сваког од нас, без обзира на године и породичну историју болести?

Ово је занимљиво питање које нам често труднице постављају.

По свим водичима и протоколима за вођење трудноће, труднице обавезно треба да ураде скрининг на најчешће хромозомопатије тј. синдроме у пренаталном периоду. Значај оваквог скрининга је огроман јер предупређује огроман стрес и тешка искуства како за труднице и будуће маме тако и за читаву породицу.

Дабл тест је скрининг који нам даје вероватноћу да беба има проблем на три пара хромозома односно Даунов, Едвардсов или Патау синдром и прецизност теста је око 85%. Пренатални тест је скрининг који има могућност да анализира све хромозоме бебе са прецизношћу преко 99% и обухвата неке синдроме који су много чешћи од Едвардсовог или Патау синдрома.

Трудноћа, сама по себи, носи одређени ризик за појаву тешких синдрома код беба јер се у генетици највећи број промена догађа случајном грешком у деоби ћелија или хромозомског материјала и на те промене наслеђе и године уопште не морају да имају утицај.

Такође, много је важно да труднице поштедимо ризика које носе амниоцентеза или биопсија чупица које се раде уколико дабл тест није у реду. Мислим да велики број трудница има страх од ових интервенција који је и оправдан јер могу довести до различитих компликација.

Verified у Србији послује већ дуги низ година и оправдао је поверење великог броја будућих мама које су мирно могле да сачекају крај трудноће. Како им помажете да изаберу прави тест и које врсте тестова постоје?

Циљ целокупног Verified тима је да урадимо све како би труднице направиле прави избор а целокупна процедура, од генетског саветовања при избору пакета, вађења крви, презахтевне логистике па до саопштавања најлепших вести, протекла беспрекорно.

Питање пакета за који ће се труднице одлучити је увек индивидуално и у разговору са трудницама долазимо до најбољег избора баш за њихову трудноћу, наравно уз велику помоћ гинеколога.
Сагледавамо све њихове ризике, узимамо у обзир породичну анамнезу, године, да ли је трудноћа природна или вантелесна, какви су ултразвучни налази и тако долазимо до оптималног пакета.

Verified тест има четири пакета који се разликују по свеобухватности анализа. Имамо пакете који ће нам дати одговор на најчешће промене у броју или структури хромозома а имамо и пакете који анализирају цео геном.

Колика је поузданост Verified тестова и за колико се могу очекивати резултати?

Прецизност теста је преко 99% и идентична је како за пакете који обухватају мањи број синдрома тако и за свеобухватније пакете. Резултате брзо добијамо за 6-10 радних дана.

Коначно, један од разлога због којих се овај тест ради јесте значај психолошког стања мајке током трудноће. Ако она зна да носи генетски здраву бебу и не мора да о томе брине, може да се препусти уживању у трудноћи. Колико је то значајно за развој плода?

Нико од нас не воли неизвесност и стресне ситуације. Трудноћа је ново искуство и друго стање које је врло захтевно. Од размишљања о томе како ћемо се снаћи у улози мајке, па све до тога да ли се беба довољно и правилно развија. Управо све то је разлог зашто у трудноћи чешће посећујемо гинеколога и редовно пратимо стање плода. Ипак, то понекад није довољно, поготово на самом почетку, када прегледи лекара или ултразвук не могу детектовати неке веома важне промене.

Зато је важно да чувамо наше труднице, бринемо о њима, дајемо им могућност за најбоље изборе, трудимо се да им сваки дан улепшамо, учинимо трудноћу безбрижном јер нам здраве и срећне труднице рађају здраве и срећне бебе.

Интервју водила: А. Цвјетић

Оставите одговор

Ваша адреса е-поште неће бити објављена. Неопходна поља су означена *


Један коментар на "Млада сам и здрава, а и генетика ми је добра. Да ли ми треба пренатални тест?"

  1. Mia каже:

    Ja sam radila neinvazivni prenetalni test, i pokazao mi je da je sve uredu. A beba je imala triploidi. To znaci, trizomiju 13, 18, 21. I tek kad sam uradila invazivni prenetalni dobila sam tacnu dijagnozu… ovo drugo jeste 0,2% rizicno, ali 100% pouzano.

Будите у току

Унесите вашу имејл адресу

Пратите нас

Пратите нас на друштвеним мрежама