Gotovo da nema mlade žene, one koje planira trudnoću ili je već trudna, a da nije čula za prenatalni test. I vrlo često na društvenim mrežama možemo pročitati pitanja na tu temu. Šta je prenatalni test? Treba li da ga uradi svaka trudnica? Koliko je on pouzdan? Šta otkriva? Zapravo, vrlo je mali broj onih koji razumeju suštinu i složenu tehnologiju koja stoji iza procesa testiranja u tako ranom periodu trudnoće.
Da nam objasni kako prenatalni testovi funkcioniše i da odgovore na pomenuta (i još) neka pitanja, zamolili smo Ivanu Radovanović, magistra farmacije i medicinskog savetnika u kompaniji CORD iPS.
Šta je, zapravo, prenatalni test?
Neinvazivni prenatalni testovi se rade u trudnoći kako bi se utvrdilo genetsko zdravlje bebe. To su skrining testovi koji na osnovu jedne epruvete krvi trudnice mogu analizirati bebine hromozome.
Ovi testovi ne mogu nauditi bebi, što je njihova velika prednost u odnosu na dijagnostičke metode poput amniocenteze koje su invazivne a preciznost je vrlo slična.
Magija trudnoće i stvaranja novog života je fascinantna jer se tokom trudnoće bebina DNK nalazi u majčinoj krvi. Upravo je to razlog zašto neinvazivni prenatalni testovi mogu analizirati sva 23 bebina para hromozoma. Ta detaljna analiza, koju Verified test radi u najboljoj svetskoj laboratoriji Illumini, može ustanoviti da li beba ima više ili manje hromozoma, a analizira se i sama struktura hromozoma tj. utvrđujemo da li je neki deo hromozoma dupliran ili pak u potpunosti nedostaje.
Da beba nema neku od ovih promena, u broju ili strukturi hromozoma, bitno je saznati što pre, jer su to sve patološka stanja koja su, nažalost, indikacija za prekid trudnoće.
Verujem da je većini budućih roditelja teško da u trudnoći govore i razmišljaju o bolestima i teškim sindromima, ali rezultati prenatalnih testova nam daju neophodan mir i sigurnost koji uz svaki naredni ultrazvučni pregled vode rođenju zdrave bebice i najlepšem mogućem ishodu trudnoće.
Kako i kad se on radi?
Prenatalni testovi se rade u ranoj trudnoći, najčešće od 10. nedelje. Za trudnice su vrlo jednostavni i komforni ali za laboratorije koje sprovode analizu vrlo kompleksni i zahtevaju posebnu odgovornost. Iz uzorka majčine krvi se uz pomoć najsavremenije Illumina tehnologije izdvaja DNK, zatim izuzetno sofisticiran softver čita izdvojene fragmente i rezultat se izdaje nakon validacije od strane genetičara.
Mladim mamama koje su zdrave i bez nekih bolesti u porodici ponekad savetuju da ovaj test i ne rade. Kažu, dovoljan je dabl. Da li je to tako i postoje li rizici za svakog od nas, bez obzira na godine i porodičnu istoriju bolesti?
Ovo je zanimljivo pitanje koje nam često trudnice postavljaju.
Po svim vodičima i protokolima za vođenje trudnoće, trudnice obavezno treba da urade skrining na najčešće hromozomopatije tj. sindrome u prenatalnom periodu. Značaj ovakvog skrininga je ogroman jer predupređuje ogroman stres i teška iskustva kako za trudnice i buduće mame tako i za čitavu porodicu.
Dabl test je skrining koji nam daje verovatnoću da beba ima problem na tri para hromozoma odnosno Daunov, Edvardsov ili Patau sindrom i preciznost testa je oko 85%. Prenatalni test je skrining koji ima mogućnost da analizira sve hromozome bebe sa preciznošću preko 99% i obuhvata neke sindrome koji su mnogo češći od Edvardsovog ili Patau sindroma.
Trudnoća, sama po sebi, nosi određeni rizik za pojavu teških sindroma kod beba jer se u genetici najveći broj promena događa slučajnom greškom u deobi ćelija ili hromozomskog materijala i na te promene nasleđe i godine uopšte ne moraju da imaju uticaj.
Takođe, mnogo je važno da trudnice poštedimo rizika koje nose amniocenteza ili biopsija čupica koje se rade ukoliko dabl test nije u redu. Mislim da veliki broj trudnica ima strah od ovih intervencija koji je i opravdan jer mogu dovesti do različitih komplikacija.
Verified u Srbiji posluje već dugi niz godina i opravdao je poverenje velikog broja budućih mama koje su mirno mogle da sačekaju kraj trudnoće. Kako im pomažete da izaberu pravi test i koje vrste testova postoje?
Cilj celokupnog Verified tima je da uradimo sve kako bi trudnice napravile pravi izbor a celokupna procedura, od genetskog savetovanja pri izboru paketa, vađenja krvi, prezahtevne logistike pa do saopštavanja najlepših vesti, protekla besprekorno.
Pitanje paketa za koji će se trudnice odlučiti je uvek individualno i u razgovoru sa trudnicama dolazimo do najboljeg izbora baš za njihovu trudnoću, naravno uz veliku pomoć ginekologa.
Sagledavamo sve njihove rizike, uzimamo u obzir porodičnu anamnezu, godine, da li je trudnoća prirodna ili vantelesna, kakvi su ultrazvučni nalazi i tako dolazimo do optimalnog paketa.
Verified test ima četiri paketa koji se razlikuju po sveobuhvatnosti analiza. Imamo pakete koji će nam dati odgovor na najčešće promene u broju ili strukturi hromozoma a imamo i pakete koji analiziraju ceo genom.
Kolika je pouzdanost Verified testova i za koliko se mogu očekivati rezultati?
Preciznost testa je preko 99% i identična je kako za pakete koji obuhvataju manji broj sindroma tako i za sveobuhvatnije pakete. Rezultate brzo dobijamo za 6-10 radnih dana.
Konačno, jedan od razloga zbog kojih se ovaj test radi jeste značaj psihološkog stanja majke tokom trudnoće. Ako ona zna da nosi genetski zdravu bebu i ne mora da o tome brine, može da se prepusti uživanju u trudnoći. Koliko je to značajno za razvoj ploda?
Niko od nas ne voli neizvesnost i stresne situacije. Trudnoća je novo iskustvo i drugo stanje koje je vrlo zahtevno. Od razmišljanja o tome kako ćemo se snaći u ulozi majke, pa sve do toga da li se beba dovoljno i pravilno razvija. Upravo sve to je razlog zašto u trudnoći češće posećujemo ginekologa i redovno pratimo stanje ploda. Ipak, to ponekad nije dovoljno, pogotovo na samom početku, kada pregledi lekara ili ultrazvuk ne mogu detektovati neke veoma važne promene.
Zato je važno da čuvamo naše trudnice, brinemo o njima, dajemo im mogućnost za najbolje izbore, trudimo se da im svaki dan ulepšamo, učinimo trudnoću bezbrižnom jer nam zdrave i srećne trudnice rađaju zdrave i srećne bebe.
Intervju vodila: A. Cvjetić