Mutacija gena koja se povezuje sa autizmom dešava se „spontano“ tokom razvoja, tvrde naučnici sa Jejla

Posted by Autor: Aleksandra Cvjetić 16. oktobar 2022.

Iako nije retkost da u jednoj porodici postoji više slučajeva autizma, izgleda da ipak nije reč o naslednom stanju.

Oko poremećaja iz spektra autizma već veoma dugo se vodi polemika koja se tiče porekla – da li je reč o naslednom faktoru ili se u nekim porodicama ponavlja sasvim slučajno. Ali, sudeći prema najnovijim studijama, gen koji je povezan sa autizmom dešava se „spontano“ u periodu razvoja. I ovo bi onda trebalo da znači da autizam možda nije nasledan. A to bi sva dosadašnja naučna znanja o poreklu autizma prilično uzdrmalo.

Naime, istraživači sa Univerziteta Jejl otkrili su da je gen DDX3X koji je u prošlosti povezivan sa autizmom, zapravo možda ključan za uspostavljanje zdravih neuronskih veza, kako piše Big News Network.

Tako, umesto da se mutacija DDX3X gena automatski smatra znakom autizma kod deteta, sada je otkriveno da će od toga kada se oštećenje gena i na koji način desilo, zavisiti i razvojni problemi kod deteta, ako se uopšte i pojave.

Studija objavljena u žurnalu eLife pokazuje da, ako se mutacija DDX3X gena dogodi u ranom razvoju, gen onda ne može da kreira dovoljan broj neurona ili da „dozvoli“ ćelijama da se dele onda kada bi trebalo tokom razvoja. Umesto toga, proces traje duže.

A kad proces traje duže, mozak se onda ne razvije onako kako bi trebalo. I tada se dešavaju kognitivni i razvojni poremećaji koji nastaju jer mozak ne uspeva da uhvati korak u razvoju, onako kako bi trebalo.

DDX3X je relativno nedavno otkrivena mutacija gena. Povezan je sa kašnjenjem u razvoju koje ne može biti objašnjeno na neki drugi način, intelektualnim poteškoćama kod žena, a uzrokuje i usporen motorni i jezički razvoj. A oni koji imaju mutaciju ovog gena smeštaju se u spektar autizma. Ali ipak o mutaciji gena se nije dovoljno znalo. I zato su naučnici sa Jejla odlučili da malo istraže.

Do nedavno, verovalo se da se mutacija ovog gena dešava samo kod žena. I premda je upravo DDX3X uzrok i do 3% intelektualnih poteškoća koje se javljaju kod žena, muškarci takođe mogu biti pogođeni, s tim što je kod njih reč o mutaciji DDX3Y gena. I jedan i drugi treba tek da budu istraženi kako bismo razumeli na koji način njihove promene utiču na razvoj.

Ali ono što za sada znamo jeste da porodice koje su bile zabrinute da su izložene većem riziku da će im druga deca imati autizam (jer je kod jednog već registrovana mutacija gena), više ne treba da brinu. Ipak, samo istraživanje gena je još na početku i mnogo toga tek treba da bude objašnjeno.