Na ne baš tako lako pitanje da li se autizam nasleđuje, postoji jednostavan odgovor: „da“. Međutim, odgovor zašto je to tako značajno je kompleksniji.
Da li seme neurodiverziteta potiče iz porodičnog stabla? To je pitanje koje se u različitim varijacijama postavlja od početka 20. veka, kada su psihijatri prvi put počeli da pišu o skupu simptoma koje sada nazivamo poremećajem autističnog spektra.
Više od jednog veka kasnije, razumevanje autizma je značajno poraslo, ali naše znanje ostaje nepotpuno. Definitivno možemo reći da se autizam javlja u porodicama, tj. da se nasleđuje, ali odgovor „kako“ i „zašto“ se to događa je komplikovan. Zapravo, čak 1.000 različitih genetskih promena može uticati na to kako moždane ćelije komuniciraju kod ljudi sa autizmom.
Geni i nasledne osobine
Verovatno ste čuli da se raspravlja o genetici i naslednim osobinama kao o sinonima, ali to zapravo nije tačno.
- Geni koje dobijamo direktno od naših bioloških roditelja i baka i dedova – kao što su boja naših očiju ili boja kose su nasleđeni.
- Nasledne osobine nisu genetske. To su stvari poput navika, veština ili ponašanja koje često delimo sa rođacima. Oni su tu, ali nisu kodirani u našem DNK.
Kada je u pitanju genetika autizma, uglavnom govorimo o naslednim osobinama – jednom genu ili kolekciji gena koji utiču na razvoj deteta. Naravno, faktori životne sredine takođe mogu igrati ulogu u tome kako se te osobine izražavaju, ali to je već druga tema.
Da stvari budu još komplikovanije, postoji mnogo uzroka autizma koji su genetski, ali nisu nasleđeni – što znači da postoji promena u genima deteta koja je nova i koja se ne vidi kod njihovih roditelja. Veća je verovatnoća da će ovi genetski uzroci autizma uticati na jedan gen ili jedan region hromozoma.
Autizam kod braće i sestara
Kada je reč o braći i sestrama, istraživanje je jasno: kada se jednom detetu dijagnostikuje poremećaj autističnog spektra, sledeće dete koje dođe ima oko 20% veće šanse da razvije autizam nego dete sa neurotipičnom starijom braćom i sestrama. A kada prvo dvoje dece u porodici dobiju tu dijagnozu, šanse se penju i do 32%.
Statistike su korisne, ali nam ne daju mnogo uvida u realnost odgajanja braće i sestara koji imaju autizam. To je zato što se simptomi autizma i težina razlikuju od deteta do deteta.
Postoji mnogo vrsta autizma
Neurodiverzitet je upravo to: Raznolik. Važno je to imati na umu kada razmišljate o autizmu u porodici.
Kada govorimo o autizmu, govorimo o dijagnostičkom kišobranu koji pokriva mnogo različitih vrsta razvojnih poremećaja. Uloga koju genetika igra u autizmu varira u zavisnosti od stanja o kome je reč. Ne postoji nijedan „gen za autizam“ za koji zdravstveni radnici mogu da testiraju. U stvari, nije uvek moguće identifikovati genetski uzrok autizma.
Takođe je važno napomenuti da genetika ne može nužno odrediti težinu simptoma. Drugim rečima, dvoje braće i sestara sa istom dijagnozom autizma će verovatno drugačije doživeti to stanje.
Poremećaji sa jednim genom naspram poremećaja sa više gena
Možda je najpoznatiji poremećaj jednog gena koji uzrokuje fragilni X sindrom. Ostali poremećaji sa jednim genom uključuju Retov sindrom i tuberoznu sklerozu.
Neki poremećaji povezani sa autizmom su vrlo jasno nasledni i prenosili bi se na osnovu genetike pojedinca, tvrde pedijatri.
Iako ne postoje stroga pravila, često je slučaj da deca sa poremećajima jednog gena imaju teške simptome autizma, kao i druge zdravstvene probleme ili oštećenja. Izvesno je, dete čiji je autizam rezultat poremećaja sa jednim genom neće morati godinama da čeka na dijagnozu, jer su simptomi ozbiljniji i uzrok je lakše identifikovati.
Kao što ste možda već pretpostavili, većina dece sa poremećajem autističnog spektra nema poremećaj jednog gena. Na nivou populacije, češće je da iza dijagnoze autizma stoji više različitih gena koji rade zajedno – i uz to, verovatno zajedno sa faktorima životne sredine.
Obično se dete sa autizmom rađa roditeljima koji nemaju autizam. Određivanje uzroka autizma vašeg deteta (ili dece) – bilo da se radi o jednom ili višegenskom poremećaju – obično zahteva genetsko testiranje. Određeni uslovi povećavaju verovatnoću da imate dete sa autizmom.
Koja je uloga poremećaja pažnje?
Do 2013. godine se smatralo da su poremećaj pažnje/hiperaktivnosti (ADHD) i autizam stanja koja se međusobno isključuju. Međutim, sa petim izdanjem Dijagnostičkog i statističkog priručnika za mentalne poremećaje ukazano je na nova istraživanja i spoznaje. Prema naučnoj literaturi, 50% do 70% dece sa autizmom ima i poremećaj pažnje. Ova dva stanja se često pojavljuju zajedno. Ali postoji i sve više dokaza koji ukazuju na to da poremećaj pažnje može povećati šanse za rađanje dece sa autizmom. Studija iz 2014. godine pokazala je da majke sa dijagnozom ADHD imaju dva i po puta veće šanse da njihovo prvo dete ima autizam.
Drugi potencijalni faktori rizika
Takođe znamo da je, statistički gledano, autizam češći kod dece koja su muškog pola i rođena izuzetno prevremeno (pre 26. gestacione nedelje). Ali da li postoje drugi uslovi, poput ADHD-a, koji bi mogli pomoći da se predvidi da li će vaše dete razviti autizam ili ne?
Možda.
Prema studiji iz 2019. godine, porodična istorija mentalnih i neuroloških poremećaja može povećati verovatnoću da dete razvije autizam. Druga studija je pokazala da braća i sestre dece sa autizmom imaju veću verovatnoću da dožive psihijatrijske ili neurorazvojne poremećaje kao što su anksioznost, šizofrenija, bipolarni i tikovi poremećaji kao što je Tureteov sindrom. Ovim se sugeriše da su ovi uslovi možda povezani.
Jedno je sigurno: ako je nekom od vaše dece dijagnostikovan autizam, trebalo bi da pažljivo pratite svoju drugu decu i da ih procenite ako imate bilo kakvih zabrinutosti.
Rana intervencija je važna
Ako imate jedno dete sa dijagnozom autizma i zabrinuti ste za svoje drugo dete, rana intervencija je ključna. Oni su pod većim rizikom, tako da bi trebalo da razgovarate sa svojim pedijatrom i zatražite mišljenje psihologa. Ako se rano reaguje, to može napraviti veliku razliku u funkciji i kvalitetu života deteta. Ako već imate dete sa autizmom možete koristiti ono što znate, kao i medicinske veze koje ste uspostavili u dijagnostičkom procesu vašeg prvog deteta da biste rano započeli procenu.
Autizam nije ničija „greška“
Prečesto, kada tražite odgovore na pitanja koja ovde postavljamo, možete naići na veb lokacije koje pokušavaju da pripišu krivicu jednom ili drugom roditelju za dijagnozu autizma kod deteta. No kao što je već bilo reči, genetika autizma je složena – i ne postoji ništa što biste mogli ili niste uradili da sprečite svoje dete (ili decu) da razviju poremećaj. Jednostavno rečeno: nema krivice.
Naravno, čak i kada to znamo, može biti teško da prihvatimo. Razgovor sa psihologom ili drugim roditeljima koji su imali slična iskustva može vam pomoći da se nosite sa tim. I zapamtite: ako vam je potrebna podrška tokom posebno stresnog vremena, ne znači da manje volite svoje dete.
