Molekularni biolog Miloš Brkušanin, sa Biološkog fakulteta u Beogradu, koji je i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) rekao je da i brat bebe kojoj je otkriven SMA takođe ima tu bolest.
„Porodica u kojoj postoji dete sa SMA u svakoj trudnoći ima rizik da dobije drugo dete sa SMA a šansa da se to desi je 25 odsto. Znajući da roditelji ove bebe imaju i bebu od 16 meseci, pitali smo ih da i tu bebu testiramo. Dobili smo rezultat i ta beba ima SMA i dobro je da ni ona nema simptome, što znači da je pravo vreme i da nismo zakasnili“, kazao je Brkušanin u Danu uživo na N1.
Kaže da je takva vest potpuno bila očekivana u teorijskom smislu.
„Nadali smo se da se to neće desiti. Roditelji su bili u šoku, podnose to ni ja ne znam kako, radi se o fenomenalnim roditeljima, svesni su da su imali sreću i da je otkriveno i starije dete. Nadamo se da će obe terapije stići na vreme i da će imati potpuno normalan život. Ako se terapija odobri na vreme, izlečenje je gotovo bezuslovno“, dodao je on.
Brkušanin je kazao da je SMA teška bolest, koja ako se ne leči na vreme, kod 60 odsto obolelih smrtni ishod dolazi u prve dve godine života, dok kod ostalih izaziva – trajni invaliditet.
Doktor kaže da je ovaj pilot projekat „teče“ samo u Narodnog fronta i da svaka majka koja se tamo porađa dobija priliku da testira dete na ovu tešku bolest.
„Do sata je testirano više od 2.000 beba, kada smo imali uzorak od 1.700 svaka testirana je bila negativna, a 1.718 je bila pozitivna. Procedura započinje u Narodnog fronta, ukoliko majka pristane, od bebe se iz pete uzimaju 2-3 kapljice krvi, odnose se na Biološki fakultet, izoluje se DNK, radi se ciljana genetska analiza. Bio sam tu, bojao sam se tog dana, ovo je jako teška dijagnoza, oni su doveli kući zdravu bebu, stoički su prihvatili informaciju, to je sreća u nesreći, uradili smo brzo dobru stvar i obezbedili detetu normalan život“, rekao je doktor Brkušanin.
Neurolog Dimitrije Nikolić rekao je da je beba u dobrom opštem stanju, bez ikakvih simptoma u predsimptomatskoj fazi bolesti.
On dodaje da, nažalost, postoji određen broj majki koje su testiranje odbile.
„Mogu da kažem da na određen način razumem, ali i ne razumem, naša uloga je da upravo podignemo svest kod ljudi. Koristi od rane dijagnostike su očigledne, on nema simptome i može da dobije terapiju. Ovo je pilot projekat i traži se saglasnost, kada bude nacionalni projekat neće se tražiti saglasnost“, kazao je Dimitrije Nikolić.
Izvor: N1