Мутација гена која се повезује са аутизмом дешава се „спонтано“ током развоја, тврде научници са Јејла

Posted by Аутор: Александра Цвјетић 16. октобар 2022.

Иако није реткост да у једној породици постоји више случајева аутизма, изгледа да ипак није реч о наследном стању.

Око поремећаја из спектра аутизма већ веома дуго се води полемика која се тиче порекла – да ли је реч о наследном фактору или се у неким породицама понавља сасвим случајно. Али, судећи према најновијим студијама, ген који је повезан са аутизмом дешава се „спонтано“ у периоду развоја. И ово би онда требало да значи да аутизам можда није наследан. А то би сва досадашња научна знања о пореклу аутизма прилично уздрмало.

Наиме, истраживачи са Универзитета Јејл открили су да је ген DDX3X који је у прошлости повезиван са аутизмом, заправо можда кључан за успостављање здравих неуронских веза, како пише Big News Network.

Тако, уместо да се мутација DDX3X гена аутоматски сматра знаком аутизма код детета, сада је откривено да ће од тога када се оштећење гена и на који начин десило, зависити и развојни проблеми код детета, ако се уопште и појаве.

Студија објављена у журналу eLife показује да, ако се мутација DDX3X гена догоди у раном развоју, ген онда не може да креира довољан број неурона или да „дозволи“ ћелијама да се деле онда када би требало током развоја. Уместо тога, процес траје дуже.

А кад процес траје дуже, мозак се онда не развије онако како би требало. И тада се дешавају когнитивни и развојни поремећаји који настају јер мозак не успева да ухвати корак у развоју, онако како би требало.

DDX3X је релативно недавно откривена мутација гена. Повезан је са кашњењем у развоју које не може бити објашњено на неки други начин, интелектуалним потешкоћама код жена, а узрокује и успорен моторни и језички развој. А они који имају мутацију овог гена смештају се у спектар аутизма. Али ипак о мутацији гена се није довољно знало. И зато су научници са Јејла одлучили да мало истраже.

До недавно, веровало се да се мутација овог гена дешава само код жена. И премда је управо DDX3X узрок и до 3% интелектуалних потешкоћа које се јављају код жена, мушкарци такође могу бити погођени, с тим што је код њих реч о мутацији DDX3Y гена. И један и други треба тек да буду истражени како бисмо разумели на који начин њихове промене утичу на развој.

Али оно што за сада знамо јесте да породице које су биле забринуте да су изложене већем ризику да ће им друга деца имати аутизам (јер је код једног већ регистрована мутација гена), више не треба да брину. Ипак, само истраживање гена је још на почетку и много тога тек треба да буде објашњено.