Pre samo nekoliko dana medije je obišla vest da je neonatalnim skriningom na SMA koji se sprovodi u GAK „Narodni front“ do sada obuhvaćeno 1700 beba i da nijednom, na sreću, test nije bio pozitivan.
Ipak samo koji dan kasnije, stigao je prvi pozitivan rezultat, objavio je genetičar dr Miloš Brkušanin koji je i saradnik na ovom projektu.
On je rekao da je u Centru za humanu molekularnu genetiku identifikovano prvo novorođenče sa ovom bolešću. Beba je rođena u GAK Narodni front, a pozitivan rezultat skrininga dobijen je samo 6 dana od rođenja. Nakon dodatne provere rezultata skrininga o rezultatu su obavešteni Olivera Jovović (predsednica Udruženja SMA Srbija i NORBS), dr Tamara Šljivančanin Jakovljević (GAK Narodni front) i prof. dr Dimitrije Nikolić (UDK Tiršova), koji je sa dr Kristina Jovanović i obavestio porodicu o rezultatu testiranja.
– Beba u ovom trenutku ne ispoljava nikakve simptome bolesti, ali će ih bez terapije sigurno ispoljiti. U nimalo prijatnoj situaciji u kojoj su se zadesili, roditelji bebe su srećni i zahvalni što je njihovo dete dijagnozu dobilo u rekordnom roku. Zajedničkom vizijom, zalaganjem i radom svih nas uključenih u ovaj proces prva beba identifikovana je kroz neonatalni skrining za svega nekoliko dana po rođenju. Iako se radi o teškoj dijagnozi, na ovaj način obezbeđen je najvažniji uslov da ova beba dobije terapiju pre pojave bilo kakvih simptoma. – kaže dr Brkušanin.
Na osnovu svih do sada dostupnih rezultata naučnih istraživanja, to znači da će ova beba voditi normalan život i neće se razlikovati od druge, zdrave dece.
– Kao rukovodilac Studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju u Srbiji ponosan sam na uspeh koji smo postigli. Kao čovek, duboko sam ganut saznanjem da smo jedan život sačuvali i promenili na bolje. – reko je dr Miloš Brkušanin.
Ipak, ostalo je otvoreno pitanje da li to znači da ova beba ne mora da primi skupu terapiju, pošto je bolest otkrivena na vreme. Ovu dilemu razjasnila nam je Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija i NORBS.
– Detetu će biti odobrena terapija dostupna u Srbiji. Dobiće je u roku od par dana, a najkasnije početkom naredne. Sve tri terapije koje su dostupne su podjednako delotvorne i kod deteta bez simptoma daju takve rezultate da ono nikada neće ispoljiti kliničku sliku bolesti. – rekla je za naš portal Olivera Jovović i dodaje da je RFZO već dao garanciju da će detetu u najkraćem roku biti obezbeđena terapija.
“U roku od 24 sata od donošenja odluke Komisije RFZO za lečenje retkih bolesti RFZO će obezbediti lek sa ciljem blagovremeong početka terapije”, kazala je direktorka Fonda Sanja Radojević Škodrić.
Dodaje da je država pokazala maksimalnu spremnost i posvećenost u unapređivanju procesa lečenja obolelih od SMA.
“To uključuje i obezbeđivanje lečenja bebama kojima je dijagnoza postavljena po rođenju, najsavremenijim terapijama i što je najvažnije, u najkraćem vremenskom roku”, objasnila je ona.
Škodrić navodi da se praksa odobravanja lečenja beba, kojima je SMA dijagnostikovana po rođenju, i do sada odigravala po hitnom postupku.